参考資料 & リンク集

自分で読める!アミノ酸分析 ver.3

先天代謝異常症の新生児スクリーニング

解説資料

ひだまりたんぽぽ

有機酸・脂肪酸代謝異常症のウェブサイト

マススクリーニング研究室
Division of Neonatal Screening

新生児マススクリーニング対象疾患等

診療ガイドライン 2015

(日本先天代謝異常学会ウェブサイト掲載)

第120回 日本小児科学会学術集会

分野別シンポジウム

「ガイドラインからみた有機酸代謝異常症」

CPT2 欠損症患者の診療に

携わっておられる方へ

− 危険な急性発症を防ぐために −