ヒトの様々な病気の中には、生後すぐに診断し治療を始めることによって、症状の出現・進行を予防できるものがあります。
そのような病気を見つけるために行われているのが「新生児マススクリーニング」と呼ばれる母子保健事業です。

新生児マススクリーニング検査は、1950年代にアメリカで実用化されました。最初のターゲットになった疾患は、

フェニルアラニンというアミノ酸の処理が停滞して脳の発達に影響する先天代謝異常症「フェニルケトン尿症」でした。

その巧妙な検査方法は、開発者ガスリー博士にちなんで、現在でも「ガスリー法」と呼ばれています。

日本へは1977年、全国一律に行われる検査として導入されました。

以来30年余にわたって、4種類の「先天代謝異常症」と、2種類の「内分泌疾患」を対象として続けられてきましたが、

先天代謝異常症については、ガスリー法に代わる新しい検査法として「タンデム質量分析(タンデムマス)」が開発され、

2014年度から全国の自治体で採用されています。これに伴って、対象となる先天代謝異常症は17疾患に増加しており、

理論的には対象疾患をさらに広げることも可能です。


当研究室では、新生児マススクリーニングをよりよいものとしていくために、様々な課題への取り組みを進めています。

その概要については、研究所ウェブサイト内の紹介ページをご覧ください。関連資料・リンクもご用意しています。

お 知 ら せ

2016年9月5日

 当研究室では「プロピオン酸血症」に関するアンケート調査を実施します。詳しくは こちら をご覧ください。


 *調査への回答をいただいた医療機関リストは こちら をご覧ください。



2017年7月1日

 当研究室では「メチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群の患者頻度に関する研究」を実施します。

 詳しくは こちら をご覧ください。



2018年10月16日

 厚生労働行政推進調査事業費補助金「新生児マススクリーニング検査に関する疫学的・医療経済学的研究」班が作成した

 リーフレット「CPT2 欠損症患者の診療に携わっておられる方へ」の PDF 版を掲載しました。

 本サイト内「新生児マススクリーニングと先天代謝異常の参考資料 & リンク集」へアクセスしてご覧ください。

マススクリーニング研究室
Division of Neonatal Screening

「新生児マススクリーニング」とは...