マススクリーニング研究室
Division of Neonatal Screening

「新生児マススクリーニング」とは...


  ヒトの様々な病気の中には、生後すぐに診断し治療を始めることによって、症状の出現・進行を予防できるものがあります。

  そのような病気を見つけるために行われているのが「新生児マススクリーニング」と呼ばれる検査です。


  新生児マススクリーニング検査は、1950年代にアメリカで実用化され、日本へは1977年、全国一律に行われる検査として

  導入されました。以来30年余にわたって、4種類の「先天性代謝異常症」と、2種類の「内分泌疾患」を対象として

  続けられてきましたが、


  2013年より新たな検査法「タンデムマス法」が採用されて対象が拡大し、2019年現在 20疾患がスクリーニングされています。

新生児マススクリーニングで「陽性」となった赤ちゃんの保護者の方へ

新生児マススクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査であり、「陽性」という結果の通知があっても、病気と決まったわけではありません。

精査の結果「正常」と判定される「偽陽性」の場合もあります。また、

症状が現れてから診断される場合とは異なり、積極的な治療がなくても症状を示さないような「軽症例」と判断されるケースも少なからず生じます。


以下、本サイトでご説明する内容については、このような点を踏まえた上でご覧ください。

これは本サイトで採り上げるすべてのスクリーニング項目に共通する重要な注意事項です。

「先天性代謝異常症」とは...


  私たちの体では、生命活動の一環として、様々な物質が合成

 されたり分解されたりしています。「代謝」とは、このような

 物質処理の流れを指す言葉です。


  ある物質を別の物質に変換する化学反応には「酵素」の働き

 が必要です。個々の物質・化学反応に応じて、それぞれ専用の

 酵素が生まれつき備わっています。


  体内で働いている膨大な種類の酵素のうち、いずれかの機能

 が十分でないと、その酵素が分解すべき物質が増えすぎたり、

 逆にその酵素が合成するべき物質が不足する、といった状況が

 出現します。


  赤ちゃんたちの中には、酵素の機能が生まれつき十分でない

 ために、様々な症状が出てしまう子たちがいます。このような

 病気の総称が「先天性代謝異常症」です。

「内分泌疾患」とは...


  体内には「内分泌器官」と呼ばれる器官が、あちこちに分散

 した形で存在しています。「下垂体」「甲状腺」「副甲状腺」

 「副腎」「卵巣/精巣」「膵臓ランゲルハンス島」などです。


  これらの器官から分泌される物質は、血液によって運ばれて

 遠く離れた標的部位に作用し、様々な効果を発揮します。この

 ような物質を「ホルモン」と呼びます。


  ヒトには、個々のホルモン分泌の過剰や不足が原因となって

 起こる様々な疾患が知られていて、それらは「内分泌疾患」と

 総称されています。


  赤ちゃんたちの中には、特定のホルモンの分泌が生まれつき

 十分でないために、様々な症状が出てしまう子たちがいます。

 先天性代謝異常症の新生児マススクリーニングが始まった後、

 これらの内分泌疾患も対象として追加されました。