医療機関の方へ

 

2015年7月より、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)の支援のもと、小児の希少・未診断疾患の患者さんについて、次世代ゲノム解析を中心として診断確定等を目指す、全国規模の研究プロジェクトが始まりました。
本プロジェクトは、次世代シーケンサーによる網羅的ゲノム解析など、先端技術を用いた解析により得られたデータと、症状や検査データとを総合し、診断を確定させること、診断不明の患者さんの症状データ等をデータベース化し、新しい疾患を確立すること、を目的としています。
対象は、通常の診察、検査により診断が確定せず、遺伝性または遺伝子異常が考えられる患児です。


検体・解析の大まかな流れ

  • 1)診療情報提供書に記入し、クリニカルセンター(IRUD拠点病院施設)またはIRUD-P事務局へ連絡
  • ※「診療情報提供書」はダウンロードの「コンサルトシート+診療情報提供書(エクセルファイル)」より入手してください
  • 2)クリニカルセンター(IRUD拠点病院施設)またはIRUD-P事務局より登録可否の連絡
  • 3)同意取得後、コンサルトシート、その他の情報、検体(血液5mL〜10mL)を
    クリニカルセンター(IRUD拠点病院施設)またはIRUD-P事務局へ送付
  • ※「コンサルトシート」はダウンロードの「コンサルトシート+診療情報提供書(エクセルファイル)」より入手してください
  • 4)解析開始
  • 5)結果返却

    詳細につきましては、IRUD-P事務局にお問い合わせください。

 

お問い合わせ先

  • 国立成育医療研究センター IRUD-P事務局
    e-mail  IRUD-P@ncchd.go.jp
    電話  03-5494-8137
    FAX   03-5494-7232
    URL  http://nrichd.ncchd.go.jp/irud-p
  • 慶應IRUD事務局
    e-mail  irud@skip.med.keio.ac.jp
    電話   03-5363-3906
    FAX    03-5843-7084

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