2015年7月より、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の支援のもと、小児の希少・未診断疾患の患者さんについて、次世代ゲノム解析を中心として診断確定等を目指す、全国規模の研究プロジェクトが始まりました。
本プロジェクトは、次世代シーケンサーによる網羅的ゲノム解析など、先端技術を用いた解析により得られたデータと、症状や検査データとを総合し、診断を確定させること、診断不明の患者さんの症状データ等をデータベース化し、新しい疾患を確立すること、を目的としています。
対象は、通常の診察、検査により診断が確定せず、遺伝性または遺伝子異常が考えられる患児です。