厚生労働省難治性疾患克服研究事業

14番染色体父親性・母親性ダイソミーおよび類縁疾患の診断・治療指針作成に関する研究班

治療てびき(案)

現時点において、治療は対症療法となります。

胎児期

  • 適宜羊水吸引術を施行し、可能な限り満期まで妊娠継続を図る
  • 出生時に重度の呼吸障害を呈するため、新生児科医師立会いで分娩を行う

出生後

呼吸障害
呼吸障害の原因となる喉頭軟化,気管・気管支軟化,胸郭低形成が成長にともない改善するまで、数ヶ月間の人工呼吸管理、1年程度の酸素を必要とすることが多い。 人工呼吸器からの離脱には、気管気管支軟化症のほかに、胸郭の成長が必須であり、早期からの呼吸リハビリテーションの導入を考慮する。
腹壁異常
臍帯ヘルニアの外科手術の際,腹圧が上昇し,呼吸障害が悪化する可能性があり注意が必要である。 排便障害に対し、浣腸、緩下剤投与を行う。
発達障害
適切な呼吸管理下での療育参加が、長期的な発達予後改善を促す。
経口摂取障害
摂食リハビリを考慮する。
その他
3例に肝芽腫発症を認めており、注意が必要である。