厚生労働省難治性疾患克服研究事業

14番染色体父親性・母親性ダイソミーおよび類縁疾患の診断・治療指針作成に関する研究班

診断基準(案)

出生前

特徴的な超音波所見
  • 羊水過多(妊娠中期以降、頻回の羊水除去を要す)
  • 胸郭低形成(ベル型・コートハンガー型)
  • 巨大胎盤
その他、参考所見
  • 軽度四肢短縮
  • 腹壁異常(臍帯ヘルニア等)

出生後

主症状
  • 特徴的な小胸郭(コートハンガー型、ベル型)と呼吸障害
  • 腹壁の異常(臍帯ヘルニア、腹直筋離開)
  • 特徴的顔貌(前額部突出、眼瞼裂狭小、平坦な鼻梁、小顎、前向き鼻孔、突出した人中 )
副症状
  • 発達遅延
  • 摂食障害
  • 翼状頚・短頚
  • 喉頭軟化症
  • 関節拘縮
  • 側弯症
  • 鼠径ヘルニア