厚生労働省難治性疾患克服研究事業

14番染色体父親性・母親性ダイソミーおよび類縁疾患の診断・治療指針作成に関する研究班

病因

14番染色体父親性ダイソミーおよび類縁疾患

14番染色体父親性
14番染色体父親性ダイソミー
患者の14番染色体がともに父親由来であるために父親性発現遺伝子が過剰発現し、母親性発現遺伝子の発現が消失することにより疾患が生じます。
微小欠失
インプリンティングセンターであるメチル化可変領域を含む微小欠失がインプリンティング遺伝子群の発現異常が生じることにより疾患が生じます。
エピ変異
インプリンティングセンターであるメチル化可変領域のメチル化状態の異常によりインプリンティング遺伝子群の発現異常が生じることにより疾患が生じます。

14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患

14番染色体母親性
14番染色体母親性ダイソミー
患者の14番染色体がともに母親由来であるために父親性発現遺伝子の発現が消失し、母親性発現遺伝子が過剰発現することにより疾患が生じます。
微小欠失
責任遺伝子と考えられる父親性発現遺伝子を含む微小欠失により、疾患が生じます。
エピ変異
インプリンティングセンターであるメチル化可変領域が低メチル化を示すメチル化状態の異常によりインプリンティング遺伝子群の発現異常が生じ、疾患が生じます。