厚生労働省難治性疾患克服研究事業

14番染色体父親性・母親性ダイソミーおよび類縁疾患の診断・治療指針作成に関する研究班

14番染色体父親性ダイソミー upd(14)pat および類縁疾患とは

病因・病態生理

14番染色体長腕の32.2領域に存在するインプリンティング遺伝子群の発現異常により生じます。

発生頻度

日本では2004年から2009年の間で、約30人が遺伝子診断されました(鏡ら、未発表データ)。

症状

胎児期

羊水過多、胎盤過形

出生後

顔貌
特徴的な顔貌(前額部突出、眼瞼裂の縮小、平坦な鼻梁、小顎)
胸郭
ベル型の小胸郭、呼吸障害(数ヶ月の人工呼吸管理を必要とすることが多い)
腹壁
腹壁の異常(臍帯ヘルニア、腹直筋の離開)
発達・発育
少数の長期生存例で精神発育遅滞
その他
動脈管開存、心房中隔欠損などの心疾患、鼠径ヘルニアの合併を伴うこともある

ベル型の小胸郭 臍ヘルニア
新生児期 ベル型の小胸郭         新生児期 臍ヘルニア