性分化疾患ホームページ

厚生労働省難治性疾患克服研究事業:性分化疾患の実態把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成に関する研究班

日本小児内分泌学会:性分化委員会

日本小児泌尿器科学会

研究の概要

本研究の目的は、我が国における性分化疾患の実態を把握し、それに基づいた治療指針を作成することです。 本研究では、以下のことを行なう予定です。

(1) 発症率の調査

性分化疾患患者さんの診療にあたっている医師へ調査票を送付し、患者さんの実数を把握します。

(2) 原因疾患診断法の検討

既知性分化異常症の原因として頻度が高い主な遺伝子の変異解析、血中/尿中ホルモン測定の評価などを行い、原因疾患診断法について検討します。

(3) 臨床情報と長期予後データの収集と解析

さらに詳細な調査を行い、治療や予後の実態を明らかとします。

(4) 治療指針の作成

遺伝子解析データ、疫学データ、臨床情報、長期予後データを総合的に判定し、性分化疾患の治療指針の作成を行います。