性分化疾患ホームページ

厚生労働省難治性疾患克服研究事業:性分化疾患の実態把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成に関する研究班

日本小児内分泌学会:性分化委員会

日本小児泌尿器科学会

全国疫学調査

調査対象となった専門医療機関における5年間の受診者数 (2010年6月時点の集計結果)

性腺の発生分化に関連する性分化疾患

疾患名 小児科領域 小児泌尿 合計
器科領域
確診 疑い 確診 疑い 確診 疑い
性腺形成障害(原因不明) 10 18 1 3 11 21
卵精巣性性分化疾患(真性半陰陽) 26 2 22 0 48 2
XY性腺形成異常症 7 2 2 1 9 3
XX性腺形成異常症 3 1 0 0 3 1
XX男性(SRY+) 4 2 5 0 9 2
XX男性(SRY–) 6 0 3 0 9 0
XY女性(SRY異常あり) 6 0 0 0 6 0
XY女性(SRY異常なし) 7 1 0 0 8 1
上記以外の性染色体異常(ターナー症候群を除く) 77 2 21 0 98 2
WT1異常症 20 3 10 0 30 3
SF1異常症 6 0 0 0 6 0
DAX1異常症 38 3 0 1 38 4
SOX9異常症 3 1 1 0 4 1
DHH(desert hedgehog)異常症 0 0 0 0 0 0
9p 欠失 1 0 0 0 1 0
ARX異常症(XLAG) 0 0 0 0 0 0
ATRX 5 1 0 0 5 1
ATR–16 0 0 0 0 0 0
10q25–Cter欠失 1 1 0 0 1 1
WNT4⁄RSPO1過剰発現 0 0 0 0 0 0
WNT4異常症 0 0 0 0 0 0
RSPO1異常症 0 0 0 0 0 0
高次脳機能障害を伴う性分化異常症 2 1 0 0 2 1
小脳失調を伴う性分化異常症 4 0 0 0 4 0
合計 226 38 65 5 291 43

46,XY性分化疾患

疾患名 小児科領域 小児泌尿 合計
器科領域
確診 疑い 確診 疑い 確診 疑い
原因不明の46XY性分化異常 46 53 11 2 57 55
GnRH受容体異常症 0 0 0 2 0 2
GPR54異常症 0 0 0 0 0 0
LH異常症 0 0 0 1 0 1
FSH異常症 0 0 0 1 0 1
LH受容体異常症 2 1 1 0 3 1
アンドロゲン受容体異常症 43 19 20 9 63 28
Smith–Lemli–Opitz症候群 3 0 2 0 5 0
Aaskog–Scott症候群 3 3 0 0 3 3
Robinow症候群 2 3 1 0 3 3
胎児期精巣退縮症候群 22 10 51 9 73 19
ミュラー管遺残症候群 2 2 4 2 6 4
尿道下裂(CXorf6,BMP4,BMP7,HOXA4,HOXB6,HOXA13異常) 3 0 0 0 3 0
合計 126 91 90 26 216 117