性分化疾患ホームページ

厚生労働省難治性疾患克服研究事業:性分化疾患の実態把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成に関する研究班

日本小児内分泌学会:性分化委員会

日本小児泌尿器科学会

発生頻度

諸外国の文献上のデータから、約4,500人に1人と推定されていますが、正確な患者数は不明です。

なお、性分化疾患は、遺伝的男性において遺伝的女性よりも、その原因が多様であり、発症頻度も高いという経験則が知られています。